Юля, Кира и муковисцидоз. Мама больного ребенка решилась на откровенный разговор

Большинство публикаций о тяжелобольных детях — про безутешное родительское горе. Но этот текст о другом: он о вере в лучшее, о любви и надежде, как и недавно вышедший на большие экраны фильм «В метре друг от друга», где рассказывается о жизни людей с муковисцидозом.

Диагноз

- О том, что у ребенка муковисцидоз, родители сейчас узнают в первые месяцы после появления малыша на свет. В роддоме делают скрининг – берут кровь из пяточки на пять самых распространенных генетических заболеваний. Результат анализа пришел, когда Кире было три месяца – в лаборатории не было необходимых реактивов. Это поздно, потому что за такой долгий срок (а для грудничка с муковисцидозом это действительно долгий срок) болезнь могла привести к необратимым изменениям в организме. Нам, слава богу, повезло.

Моя беременность протекала без осложнений, совершенно ровно. Ни у кого в родне – ни у меня, ни у Кириного папы — нет проблем с легкими. Мы даже слова-то такого – муковисцидоз – раньше не слышали. Роды тоже были самыми обычными, поэтому сразу после них и еще несколько часов после я была самой обычной счастливой женщиной, радующейся желанному материнству.

Подозрение, что с моей крохой что-то не так, появилось, когда у нее не отошел меконий – это первый признак муковисцидоза. Но медики челябинского роддома, где я лежала, решили, что я просто неопытная мама, которая не умеет делать ребеночку стимулирующий массаж. Мне сказали: «Давите ей на животик ножками». Я давила, а толку не было. Тогда Киру забрали на клизмы, потом перевели ее в отделение патологии с диагнозом «кишечная инфекция», где держали на парентеральном питании – кормили через катетеры, введенные в вену. Спустя пять дней мы с ней на целый месяц легли в областную больницу, где в Кириной истории болезни впервые появился верный диагноз. На тот момент рядом с записью лечащего врача еще стоял знак вопроса.

Я старалась гнать от себя плохие мысли – надеялась, что диагноз не подтвердится. У дочки был соленый лоб, но я предпочитала думать, что это из-за рахита. И все же снова и снова штудировала интернет, где о муковисцидозе не написал только ленивый. К сожалению, тексты на медицинскую тематику часто создают обычные копирайтеры, которые абсолютно не в теме, поэтому на сайтах много искаженной и пугающей информации. Сейчас я с уверенностью могу сказать: если у вашего малыша подозревают тот же недуг, что и у моей Киры, дождитесь результатов обследований, затем съездите на консультацию к генетику, и только потом идите в сеть. Причем не абы куда, а на специализированные форумы, где общаются родители детей с муковисцидозом.

При муковисцидозе организм активно теряет соли, поэтому Кира с большим удовольствием пьет физраствор из аптечных тюбиков

Генетика

- Начались обследования. Дочке сделали анализ пота. При муковисцидозе организм стремительно теряет электролиты, поэтому пот, собранный в колбу при помощи специального браслетика с электродами и пилокарпином, содержит много хлоридов. У здорового человека показатели солей не превышают тридцати, а у Киры было за сто миллимоль на литр.

Мы с мужем и дочкой сдали анализы крови на генетические заболевания. Генетик в областной больнице объяснила, что и он, и я являемся носителями мутации, связанной с муковисцидозом. У нас было пятьдесят процентов на то, что дочь тоже станет носительницей гена, двадцать пять процентов – на то, что она родится здоровой, и столько же – на самый негативный сценарий. Кира попала в последнюю четверть.

Жаль, что у молодых пар в процессе планирования ребенка не возникает мысли сделать анализ ДНК. Совершенно здоровых людей в наше время, наверное, нет, и у каждого найдутся поломки генов, но это вовсе не повод отказываться от отцовства и материнства. Просто анализ помог бы родителям стать более бдительными – многие врожденные болезни важно разглядеть буквально с первых дней жизни малыша, чтобы уберечь его от различных осложнений.

Кира пока не знает о своем заболевании, но уже интересуется у мамы, зачем ей нужно принимать так много лекарств каждый день

Распорядок

- Кира не ходит в детский сад, потому что ее день наполнен жизненно необходимыми лечебными процедурами. В садике, где один воспитатель на тридцать детей, где свой режим с чередой развивающих занятий, дочке никто не будет делать ингаляции по пять раз в день. В лучшем случае дадут таблетки. Но муковисцидоз – это такой недуг, когда легче не допустить осложнений, чем затем от них избавиться, поэтому процедуры лучше не срывать. Кроме того, в садике дети часто болеют ОРВИ, следовательно, при простуде придется нагружать организм дочери дополнительными лекарствами.

У Киры два стационарных ингалятора: один – чтобы воздействовать на легкие и бронхи с помощью антибиотиков и разжижать мокроту, другой – для носа, чтобы бороться с полипами. Аппараты специализированные, мелкодисперсные, поэтому цена на них велика. Например, тот, что для носа, стоит тринадцать тысяч рублей. Но я не ропщу: хорошо, что такая техника вообще существует.

Ингаляции через мелкодисперсный небулайзер помогают разжижать секрет бронхов

Кроме проблем с дыхательной системой, у дочки нарушено пищеварение – у нее панкреатит и увеличенная печень. Каждый прием пищи, даже элементарное чаепитие с печеньем, идет под прикрытием ферментов. Чем больше в продукте жиров, тем выше дозировка ферментных препаратов – до пяти-шести капсул за раз. Детям с муковисцидозом требуется высококалорийное питание — более 150 процентов от возрастной нормы ребенка. Поэтому нам не обойтись без специализированных смесей. Без них Кира стремительно худеет. Вот эта большая бутылка – суспензия для поддержки печени. Раз в три дня она принимает антибиотик совместно с пробиотиками для профилактики инфекций. К счастью, значительное количество медикаментозных средств входит в перечень жизненно важных препаратов, поэтому мы получаем их бесплатно. Остальные лекарства покупаю за свои средства.

Львиную долю расходов составляют траты на покупку принадлежностей к ингалятору и дыхательным тренажерам – их необходимо часто менять. Всего в месяц у нас уходит около девяти тысяч рублей на лечение.

Государство пока не снабжает больных муковисцидозом ингалляторами, которые им жизненно необходимы. Этот прибор стоит 13 тысяч рублей

Неотъемлемая часть Кириной жизни – зарядка. Нужно заниматься кинезитерапией: прыгать на батуте, делать упражнения, стимулирующие экскурсию грудной клетки. Полезна дыхательная гимнастика с помощью специальных тренажеров. Существует простое, но очень эффективное упражнение: нужно опустить силиконовый шланг диаметром не менее 12 миллиметров в бутылку из-под воды, на треть наполненную водой, и несколько раз сделать долгий продолжительный выдох. Вода бурлит, идут вибрации, за счет чего бронхи лучше и быстрее освобождаются от скопившегося секрета.

Может быть, несведущие люди подумают, что такая лекарственная нагрузка на детский организм избыточна, но я возражу: благодаря терапии и нашей с Кирой дисциплинированности у нее ни разу не было бронхита. Пациентам с муковисцидозом из бронхита выбраться очень сложно.

В остальном же она совершенно обычный счастливый ребенок. Она любит свои игрушки и мультики, красивые платья, а еще мечтает стать видеоблогером – снимает себя на камеру моего смартфона: «Здравствуйте, это Кира. Приветствую вас на моем канале».

Прыжки на батуте - не развлечение, а часть вибрационной гимнастики

В метре друг от друга

- Опытным путем мы выяснили, что детям с муковисцидозом не стоит часто лежать в больницах, потому что у них велик риск перекрестной инфекции. Кира так в три года заразилась синегнойной палочкой, которую очень тяжело победить. Слава богу, что не сепацией – пациентам, пораженным этим микроорганизмом, даже не делают пересадку легких.

После мощной и длительной антибиотикотерапии обычный бакпосев показывает, что патогенной флоры в мазке нет. А на самом деле она есть, только в низкой концентрации. Значит, лечение нужно продолжать, чтобы у ребенка не развилась устойчивость к антибиотикам. Достоверно выявить наличие инфекции могут несколько лабораторий по всей стране – в Москве, и Самаре, но доставить анализ в другой регион весьма непросто.

Цифры

По официальным данным, в России муковисцидозом страдает более 4000 человек. В Челябинской области диагноз поставлен 73 пациентам.

Средняя продолжительность жизни при муковисцидозе редко, когда превышает 40 лет, а при ранней постановке диагноза и нетяжелом течении может доходить до 50 лет.

Отдельно хочется отметить, что люди с муковисцидозом не представляют никакой опасности для тех, у кого нет этого диагноза. К сожалению, в обществе пока еще распространено обратное мнение: иногда приходится слышать, что от детей шарахаются сверстники и взрослые в школах и на детских площадках, не понимая, что генетические болезни не заразны. Даже специфичная микрофлора не представляет угрозы для обычных людей – здоровому человеку она не вредит.

Надежда

- Несмотря на то, что нам не смогли поставить диагноз в роддоме, в Челябинске и Копейске не все так плохо с медициной. В последнее время у врачей появилась профессиональная настороженность применительно к муковисцидозу. Но в масштабах страны все еще фиксируются случаи, когда диагноз впервые ставится пациентам в возрасте десяти лет. На фоне длительной неверной тактики лечения у них развивается пневмофиброз, появляется сердечная недостаточность. В маленьких городах, к сожалению, докторам все еще нередко не хватает знаний – такой вывод я сделала, общаясь с родителями из других муниципалитетов и регионов.

Я понимаю, что, возможно, переживу свою дочь. Я видела, как родители уходят из отделения пульмонологии одни... Но мы с Кирой не сдаемся и делаем все, что в наших силах, чтобы как можно дольше оставаться вместе.

Прогресс на месте не стоит – уже сейчас в Америке разработаны и успешно применяются фармакогенетические препараты. Правда, в России они пока не зарегистрированы. Но главное, ученые всего мира и нашей страны ищут способы эффективной генетической коррекции.

Это значит, что у моей дочери, как и у тысяч других людей с муковисцидозом, есть вероятность дождаться если не исцеления, то значительного облегчения состояния. Да, это не гарантия, но хотя бы шанс. Надежда – лучшее противоядие от уныния.

Справка «КР»

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое заболевание человека, которое сопровождается поражением желез внешней секреции и проявляется в чрезмерном скоплении слизи в легких и органах желудочно-кишечного тракта. Патологические изменения возникают из-за мутации гена, регулирующего транспорт солей и воды в клетках слизистых оболочек.  При отсутствии лечения только 12% больных доживает до 15 лет – дети гибнут, потому что не могут дышать и нормально переваривать пищу.

В Челябинской области действует общественная организация «Стимул», объединившая взрослых и родителей детей, страдающих муковисцидозом. Если вашему малышу поставлен этот диагноз, обязательно найдите вышеназванное сообщество в интернете: опытные папы и мамы дадут полезную информацию, которую по каким-либо причинам не предоставили доктора.
Сайт «Стимула»: http://cf74.ru.
Группа «Вконтакте»: https://vk.com/stimul_74.