21 Октября 2019 15:19

7-летней челябинке с редким генетическим заболеванием требуется донор крови

У жительницы Челябинска Леры Мишиной нашли редкое заболевание – анемию Фанкони.

7-летней челябинке с редким генетическим заболеванием требуется донор крови
Автор: Мария Согрина Фото: архив семьи Мишиных

Еще в начале нынешнего лета Лерочка Мишина была веселым и жизнерадостным ребенком. Лера занималась чирлидингом, ездила на соревнования, занимала призовые места. Мечтала о том, как в нынешнем сентябре пойдет в школу, с удовольствием играла и занималась с 3-летним братишкой.

лера7.jpg

Однако в начале августа жизнь семьи Мишиных перевернул страшный диагноз: у Леры выявили редчайшее генетическое заболевание – анемию Фанкони. Это заболевание является врожденным и проявляется, по статистике, у одного из 350 тысяч человек.

лера5.jpg

Болезнь стала громом средь ясного неба. Ведь девочка вместе с семьей только что вернулась из Турции, куда родители взяли путевку, чтобы оздоровить Леру перед 1 классом. Однако в ее случае смена климата стала фактором, спровоцировавшим развитие врожденного заболевания.

Первым симптомом, который заметили врачи в гастросанатории, куда была направлена подлечиться девочка, стали черные синяки по всему телу, которые не проходили. Медики заподозрили неладное и назначили анализ крови.

- Синяки у Леры появлялись часто, мы считали причиной хрупкость сосудов, ведь всегда анализы крови были хорошие. Кстати, прямо перед поездкой мы также сдавали анализы для поступления в санаторий, и показатели были в норме, - рассказывает мама Лены Анна Мишина.

На этот раз анализ был уже другим: сразу несколько показателей оказались пониженными. Девочку положили в областную больницу, в онкоотделение. Челябинские медики поставили предварительно два диагноза – лейкоз или анемия, затем оставили диагноз «апластическая анемия». После этого Леру с мамой направили в Москву, в центр имени Рогачева, где девочке провели трехнедельное обследование.

лера9.jpg

Московские врачи и выяснили, что у Леры редчайшее генетическое заболевание, которое является врожденным, анемия Фанкони.

Эта болезнь проявляется поначалу в столь малозаметных признаках, что предположить ее наличие может только специалист, который занимается именно этим заболеванием. Уже после постановки диагноза родители узнали о том, что девочка не случайно была самой маленькой по росту среди сверстников, что ее овал лица, небольшой и специфический по форме разрез глаз и часто появляющиеся синячки на теле тоже типичны для такого нарушения.

Это заболевание может находиться в таком «спящем» режиме годами, однако рано или поздно какой-то стресс для организма (сильная болезнь, серьезная нагрузка, переходный возраст и так далее) ее «активирует». После обострения заболевания, как говорят врачи, без лечения пациент в среднем может прожить около 2 лет.

Чтобы спасти жизнь больному анемией Фанкони, необходима трансплантация костного мозга. Если она пройдет удачно, у пациента есть серьезные шансы на выздоровление. Конечно же, требуется серьезная и дорогостоящая реабилитация, но наградой может стать здоровая и счастливая жизнь.

Однако найти донора костного мозга – задача очень непростая. И дело не в том, что мало желающих стать донором: на самом деле никаких манипуляций по взятию костного мозга донору переживать не придется, он просто даст согласие на взятие крови и сдаст ее в нужный момент. Просто есть большое количество показателей, которые должны соответствовать у донора и больного, а потому найти подходящего человека довольно сложно.

К примеру, медики изначально предполагали, что донором может стать 3-летний братик Леры, но даже у близкого родственника совпали с сестрой не все необходимые показатели.

Сейчас Лера вернулась в Челябинск. Купленные в начале лета школьную форму, учебники и портфель родители прячут подальше от дочки: никто не дает прогнозов, когда девочка сможет ходить на уроки вместе со сверстниками.

лера3.jpg

Девочке сейчас нужен покой, она быстро утомляется, в анализах крови постоянно низкий гемоглобин, есть и другие отклонения от нормы. 7-летняя девчушка постоянно сдает анализы, пережила уже 8 переливаний крови и тромбоцитов, которые на небольшое время исправляют критическую ситуацию.

Иммунитет у ребенка настолько слаб, что родители стараются оградить ее от любых вирусов, переохлаждений и других факторов, которые могут вызвать заболевание. И при всем этом Лера уже переболела вирусной инфекцией, которую ей пришлось лечить в стационаре ударными дозами антибиотиков.

Родные и близкие девочки надеются, что в ближайшее время медикам удастся найти подходящего донора. Многие знакомые семьи Мишиных хотели бы им помочь, готовы сдать кровь для малышки. Однако стоимость исследования под названием «типирование», которое определяет, подходит тот или иной донор Лере, столь высока, что не каждый может найти такие средства.

Сейчас донора для девочки ищут в базе данных всех регионов России, более того – в московской клинике Анне Мишиной сказали, что если подходящего донора не найдут в нашей стране, то будут делать запрос в Германию.

Ответа семья ждет уже около месяца, и с каждым днем надежда найти подходящего донора тает.

О том, чем земляки могут помочь Лере, Анна отвечает так:

- Всех неравнодушных людей я прошу об одном: сдавайте кровь, подписывая согласие на донорство стволовых клеток, пополняйте всероссийскую базу доноров костного мозга. Это бесплатная процедура. Ваша помощь может спасти жизнь взрослому или ребенку, и это будет настоящим чудом, ведь так сложно найти донора с идеально подходящими параметрами.

О том, где и как нужно сдавать кровь для донорства костного мозга, а также о том, как еще можно помочь Лере Мишиной, вы можете узнать у ее мамы Анны по телефону: 8 908 0515600.

Еще материалы по этой теме
Пополни армию копейских доноров. Следующий день «икс» - уже скоро
09 Января 2020 14:10
Пополни армию копейских доноров. Следующий день «икс» - уже скоро

16 января в Копейске пройдет выездная донорская акция Челябинской областной станции переливания ...

Появившимся на свет в начале 2020 года юным копейчанам торжественно вручили первый документ
09 Января 2020 11:59
Появившимся на свет в начале 2020 года юным копейчанам торжественно вручили первый документ

Сотрудники ЗАГС Копейска выехали в копейский роддом 6 января, чтобы вручить свидетельства о рожд...

Вопреки болезни. История успеха копейского подростка, который не должен был даже ходить
06 Января 2020 12:59
Вопреки болезни. История успеха копейского подростка, который не должен был даже ходить

Копейчанин Глеб Тиунов, получивший велосипед в подарок от Ирины Текслер, по прогнозу врачей, не ...

Темы новостей
Подпишись, чтобы не пропустить самое актуальное
Оставить комментарий
09 Января 2020 17:42 На Южном Урале сиделка обвинила арендодателя в многократных изнасилованиях

В Карталах полиция разбирается в «грязном белье» сожителей.

09 Января 2020 17:26 В соцзащите Сосновского района рассказали, почему лишили опекунства тетю девушки-инвалида

Грязный дом, распитие алкоголя и отсутствие продуктов явилось основанием для освобождения от опекунства.

Новости СМИ2