Юля, Кира и муковисцидоз. Мама больного ребенка решилась на откровенный разговор

20 Мая 2019 16:08 - автор Светлана Полежаева

Знакомьтесь: мама Юля, Кира Афанасьева и муковисцидоз. Болезнь и Кира – ровесники. Им пять лет.

Юля, Кира и муковисцидоз. Мама больного ребенка решилась на откровенный разговор

Большинство публикаций о тяжелобольных детях — про безутешное родительское горе. Но этот текст о другом: он о вере в лучшее, о любви и надежде, как и недавно вышедший на большие экраны фильм «В метре друг от друга», где рассказывается о жизни людей с муковисцидозом.

Диагноз

- О том, что у ребенка муковисцидоз, родители сейчас узнают в первые месяцы после появления малыша на свет. В роддоме делают скрининг – берут кровь из пяточки на пять самых распространенных генетических заболеваний. Результат анализа пришел, когда Кире было три месяца – в лаборатории не было необходимых реактивов. Это поздно, потому что за такой долгий срок (а для грудничка с муковисцидозом это действительно долгий срок) болезнь могла привести к необратимым изменениям в организме. Нам, слава богу, повезло.

Моя беременность протекала без осложнений, совершенно ровно. Ни у кого в родне – ни у меня, ни у Кириного папы — нет проблем с легкими. Мы даже слова-то такого – муковисцидоз – раньше не слышали. Роды тоже были самыми обычными, поэтому сразу после них и еще несколько часов после я была самой обычной счастливой женщиной, радующейся желанному материнству.

Подозрение, что с моей крохой что-то не так, появилось, когда у нее не отошел меконий – это первый признак муковисцидоза. Но медики челябинского роддома, где я лежала, решили, что я просто неопытная мама, которая не умеет делать ребеночку стимулирующий массаж. Мне сказали: «Давите ей на животик ножками». Я давила, а толку не было. Тогда Киру забрали на клизмы, потом перевели ее в отделение патологии с диагнозом «кишечная инфекция», где держали на парентеральном питании – кормили через катетеры, введенные в вену. Спустя пять дней мы с ней на целый месяц легли в областную больницу, где в Кириной истории болезни впервые появился верный диагноз. На тот момент рядом с записью лечащего врача еще стоял знак вопроса.

Я старалась гнать от себя плохие мысли – надеялась, что диагноз не подтвердится. У дочки был соленый лоб, но я предпочитала думать, что это из-за рахита. И все же снова и снова штудировала интернет, где о муковисцидозе не написал только ленивый. К сожалению, тексты на медицинскую тематику часто создают обычные копирайтеры, которые абсолютно не в теме, поэтому на сайтах много искаженной и пугающей информации. Сейчас я с уверенностью могу сказать: если у вашего малыша подозревают тот же недуг, что и у моей Киры, дождитесь результатов обследований, затем съездите на консультацию к генетику, и только потом идите в сеть. Причем не абы куда, а на специализированные форумы, где общаются родители детей с муковисцидозом.


При муковисцидозе организм активно теряет соли, поэтому Кира с большим удовольствием пьет физраствор из аптечных тюбиков2.jpg

При муковисцидозе организм активно теряет соли, поэтому Кира с большим удовольствием пьет физраствор из аптечных тюбиков


Генетика

- Начались обследования. Дочке сделали анализ пота. При муковисцидозе организм стремительно теряет электролиты, поэтому пот, собранный в колбу при помощи специального браслетика с электродами и пилокарпином, содержит много хлоридов. У здорового человека показатели солей не превышают тридцати, а у Киры было за сто миллимоль на литр.

Мы с мужем и дочкой сдали анализы крови на генетические заболевания. Генетик в областной больнице объяснила, что и он, и я являемся носителями мутации, связанной с муковисцидозом. У нас было пятьдесят процентов на то, что дочь тоже станет носительницей гена, двадцать пять процентов – на то, что она родится здоровой, и столько же – на самый негативный сценарий. Кира попала в последнюю четверть.

Жаль, что у молодых пар в процессе планирования ребенка не возникает мысли сделать анализ ДНК. Совершенно здоровых людей в наше время, наверное, нет, и у каждого найдутся поломки генов, но это вовсе не повод отказываться от отцовства и материнства. Просто анализ помог бы родителям стать более бдительными – многие врожденные болезни важно разглядеть буквально с первых дней жизни малыша, чтобы уберечь его от различных осложнений.


Кира пока не знает о своем заболевании, но уже интересуется у мамы, зачем ей нужно принимать так много лекарств каждый день.jpg

Кира пока не знает о своем заболевании, но уже интересуется у мамы, зачем ей нужно принимать так много лекарств каждый день


Распорядок

- Кира не ходит в детский сад, потому что ее день наполнен жизненно необходимыми лечебными процедурами. В садике, где один воспитатель на тридцать детей, где свой режим с чередой развивающих занятий, дочке никто не будет делать ингаляции по пять раз в день. В лучшем случае дадут таблетки. Но муковисцидоз – это такой недуг, когда легче не допустить осложнений, чем затем от них избавиться, поэтому процедуры лучше не срывать. Кроме того, в садике дети часто болеют ОРВИ, следовательно, при простуде придется нагружать организм дочери дополнительными лекарствами.

У Киры два стационарных ингалятора: один – чтобы воздействовать на легкие и бронхи с помощью антибиотиков и разжижать мокроту, другой – для носа, чтобы бороться с полипами. Аппараты специализированные, мелкодисперсные, поэтому цена на них велика. Например, тот, что для носа, стоит тринадцать тысяч рублей. Но я не ропщу: хорошо, что такая техника вообще существует.


ингалляции через мелкодисперсный небулайзер помогают разжижать секрет бронхов.jpg

Ингаляции через мелкодисперсный небулайзер помогают разжижать секрет бронхов


Кроме проблем с дыхательной системой, у дочки нарушено пищеварение – у нее панкреатит и увеличенная печень. Каждый прием пищи, даже элементарное чаепитие с печеньем, идет под прикрытием ферментов. Чем больше в продукте жиров, тем выше дозировка ферментных препаратов – до пяти-шести капсул за раз. Детям с муковисцидозом требуется высококалорийное питание — более 150 процентов от возрастной нормы ребенка. Поэтому нам не обойтись без специализированных смесей. Без них Кира стремительно худеет. Вот эта большая бутылка – суспензия для поддержки печени. Раз в три дня она принимает антибиотик совместно с пробиотиками для профилактики инфекций. К счастью, значительное количество медикаментозных средств входит в перечень жизненно важных препаратов, поэтому мы получаем их бесплатно. Остальные лекарства покупаю за свои средства.

Львиную долю расходов составляют траты на покупку принадлежностей к ингалятору и дыхательным тренажерам – их необходимо часто менять. Всего в месяц у нас уходит около девяти тысяч рублей на лечение.

Государство пока не снабжает больных муковисцидозом ингалляторами, которые им жизненно необходимы. Этот прибор стоит 13 тысяч рублей.jpg

Государство пока не снабжает больных муковисцидозом ингалляторами, которые им жизненно необходимы. Этот прибор стоит 13 тысяч рублей


Неотъемлемая часть Кириной жизни – зарядка. Нужно заниматься кинезитерапией: прыгать на батуте, делать упражнения, стимулирующие экскурсию грудной клетки. Полезна дыхательная гимнастика с помощью специальных тренажеров. Существует простое, но очень эффективное упражнение: нужно опустить силиконовый шланг диаметром не менее 12 миллиметров в бутылку из-под воды, на треть наполненную водой, и несколько раз сделать долгий продолжительный выдох. Вода бурлит, идут вибрации, за счет чего бронхи лучше и быстрее освобождаются от скопившегося секрета.

Может быть, несведущие люди подумают, что такая лекарственная нагрузка на детский организм избыточна, но я возражу: благодаря терапии и нашей с Кирой дисциплинированности у нее ни разу не было бронхита. Пациентам с муковисцидозом из бронхита выбраться очень сложно.

В остальном же она совершенно обычный счастливый ребенок. Она любит свои игрушки и мультики, красивые платья, а еще мечтает стать видеоблогером – снимает себя на камеру моего смартфона: «Здравствуйте, это Кира. Приветствую вас на моем канале».


Прыжки на батуте - не развлечение, а часть вибрационной гимнастики.jpg

Прыжки на батуте - не развлечение, а часть вибрационной гимнастики


В метре друг от друга

- Опытным путем мы выяснили, что детям с муковисцидозом не стоит часто лежать в больницах, потому что у них велик риск перекрестной инфекции. Кира так в три года заразилась синегнойной палочкой, которую очень тяжело победить. Слава богу, что не сепацией – пациентам, пораженным этим микроорганизмом, даже не делают пересадку легких.

После мощной и длительной антибиотикотерапии обычный бакпосев показывает, что патогенной флоры в мазке нет. А на самом деле она есть, только в низкой концентрации. Значит, лечение нужно продолжать, чтобы у ребенка не развилась устойчивость к антибиотикам. Достоверно выявить наличие инфекции могут несколько лабораторий по всей стране – в Москве, и Самаре, но доставить анализ в другой регион весьма непросто.



Цифры

По официальным данным, в России муковисцидозом страдает более 4000 человек. В Челябинской области диагноз поставлен 73 пациентам.

Средняя продолжительность жизни при муковисцидозе редко, когда превышает 40 лет, а при ранней постановке диагноза и нетяжелом течении может доходить до 50 лет.




Отдельно хочется отметить, что люди с муковисцидозом не представляют никакой опасности для тех, у кого нет этого диагноза. К сожалению, в обществе пока еще распространено обратное мнение: иногда приходится слышать, что от детей шарахаются сверстники и взрослые в школах и на детских площадках, не понимая, что генетические болезни не заразны. Даже специфичная микрофлора не представляет угрозы для обычных людей – здоровому человеку она не вредит.

Надежда

- Несмотря на то, что нам не смогли поставить диагноз в роддоме, в Челябинске и Копейске не все так плохо с медициной. В последнее время у врачей появилась профессиональная настороженность применительно к муковисцидозу. Но в масштабах страны все еще фиксируются случаи, когда диагноз впервые ставится пациентам в возрасте десяти лет. На фоне длительной неверной тактики лечения у них развивается пневмофиброз, появляется сердечная недостаточность. В маленьких городах, к сожалению, докторам все еще нередко не хватает знаний – такой вывод я сделала, общаясь с родителями из других муниципалитетов и регионов.

Я понимаю, что, возможно, переживу свою дочь. Я видела, как родители уходят из отделения пульмонологии одни... Но мы с Кирой не сдаемся и делаем все, что в наших силах, чтобы как можно дольше оставаться вместе.

Прогресс на месте не стоит – уже сейчас в Америке разработаны и успешно применяются фармакогенетические препараты. Правда, в России они пока не зарегистрированы. Но главное, ученые всего мира и нашей страны ищут способы эффективной генетической коррекции.

Это значит, что у моей дочери, как и у тысяч других людей с муковисцидозом, есть вероятность дождаться если не исцеления, то значительного облегчения состояния. Да, это не гарантия, но хотя бы шанс. Надежда – лучшее противоядие от уныния.


Справка «КР»

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое заболевание человека, которое сопровождается поражением желез внешней секреции и проявляется в чрезмерном скоплении слизи в легких и органах желудочно-кишечного тракта. Патологические изменения возникают из-за мутации гена, регулирующего транспорт солей и воды в клетках слизистых оболочек.  При отсутствии лечения только 12% больных доживает до 15 лет – дети гибнут, потому что не могут дышать и нормально переваривать пищу.


Вы не одни

В Челябинской области действует общественная организация «Стимул», объединившая взрослых и родителей детей, страдающих муковисцидозом. Если вашему малышу поставлен этот диагноз, обязательно найдите вышеназванное сообщество в интернете: опытные папы и мамы дадут полезную информацию, которую по каким-либо причинам не предоставили доктора.
Сайт «Стимула»: http://cf74.ru.
Группа «Вконтакте»: https://vk.com/stimul_74.

Поделиться

Комментарии

Ваше имя:

Материалы рубрики

Новости